Coriell institute 代理|DNA from LCL CEPH/UTAH PEDIGREE 1463产品说明

"品牌厂家:Coriell institute
原厂进口货号:NA12878
Coriell institute 代理|DNA from LCL CEPH/UTAH PEDIGREE 1463产品说明
产品详解介绍说明:
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
国际HAPMAP项目-CEPH（第I板）[具有北欧和西欧祖先血统的UTAH居民]
细胞色素P450，亚家族IIC，多肽19；CYP2C19
国际HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影响的：没有数据
性别：女
年龄：没有数据

资料库 NIGMS人类遗传细胞储存库
子集合 CEPH 知识库链接家族 drug 遗传学PIGI同意的样品
数量 50微克活检来源周围静脉电池类型 B lymphatic细胞
组织类型血液变形金刚爱泼斯坦巴尔病毒种族白色
种族犹他州/摩门教出生国家美国家庭成员 2
与先证者的关系母亲确认书临床总结/病例史
国际会议 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
种类智人智人通用名人的
备注：母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外显子5的核苷酸681处有一个单bp（G-to-A）过渡，产生异常的剪接位点。这种改变改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框，并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子，导致了一种截短的无功能蛋白。由于异常的剪接位点，在外显子5的开头（从643 bp到682 bp）发生了40 bp的缺失，导致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸，具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。
遗传数据该样品已使用ThermoFisher离子AmpliSeq™drug基因组学（PGx）面板进行了基因分型，可在此处搜索相关的PGx数据。

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