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Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 µg人类基因组DNA标准品

Coriell Institute|NA12878，DNA from LCL，50 µg人类基因组DNA标准品；大量现货

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知识库 NIGMS人类遗传细胞库
子集合 CEPH 
Repository Linkage Families 
Pharmacogenetics 
PIGI同意样本
数量 50微克
定量方法 请参阅我们的常见问题
活检来源 外周静脉
细胞类型 B淋|巴细胞
组织类型 血液
转化 爱泼斯坦 - 巴尔病毒
种族 高加索
种族 犹他州/ MORMON
出生国家 美国
家庭成员 2
与Proband的关系 母亲
确认 临床总结/病史
ISCN 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
种类 Homo  sapiens
通用名称 人的
备注 母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外显子5中的核苷酸681处具有单个bp（G至A）转变，其产生异常剪接位点。该变化改变了mRNA的阅读框架，从氨基酸215开始，并在下游产生20个氨基酸的过早终止密码子，产生截短的无功能蛋白质。由于异常剪接位点，在外显子5开始时（从bp 643到bp 682）发生40bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质具有234个氨基酸并且将是催化失活的因为它缺乏血红素结合区域。
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